تسلط الأبحاث الحديثة الضوء على الإمكانيات التحولية للذكاء الاصطناعي في تسريع تشخيص وعلاج الأمراض النادرة. ومن بين التطورات الملحوظة، منصة GestaltMatcher المبتكرة المدعومة بالذكاء الاصطناعي، التي تستخدم الشبكات العصبية التلافيفية العميقة لتحليل صور المرضى. من خلال تحديد الأنماط والترابطات بسرعة في البيانات، تساعد GestaltMatcher في صياغة نماذج تنبؤية تتابع تقدم المرض وتسهّل استراتيجيات العلاج الموجهة.
تعمل GestaltMatcher باستخدام قاعدة بيانات شاملة تضم حوالي 17,560 صورة لمريض مرتبطة بحوالي 1,100 مرض مختلف. يتم تحديث هذه القاعدة بشكل مستمر، مما يسمح بتحليل وتحديد العلامات الجسدية التي قد تشير إلى وجود أمراض نادرة متنوعة. على الرغم من أن النظام يعمل حاليًا على المنصة، إلا أن هناك إمكانية للتوسع مستقبلاً، مما يمكن الأطباء من الوصول إلى النظام مباشرة عبر هواتفهم الذكية، مما يزيد من قابليته للاستخدام في البيئات الواقعية.
تمثل قلة التنوع في بيانات المرضى المتاحة تحديًا كبيرًا في مجال الأمراض النادرة. حيث أن معظم الأمراض النادرة، التي تؤثر عادة على أقل من 200,000 فرد لكل منها، تتكون في الغالب من عينات جينية لمرضى من أصول أوروبية. وهذا التحيز يشكل عقبات أمام تطبيق الطب الجينومي عبر السكان المحليين في العالم.
تم تصميم GestaltMatcher خصيصًا للتخفيف من هذه العقبات، حيث تظهر القدرة على تحديد الأمراض حتى في الحالات التي تكون فيها بيانات المرضى المتنوعة محدودة. تؤكد الدكتورة هارشيا راجاسيمها، المؤسس لمنظمة IndoUSrare، وهي منظمة غير ربحية مكرسة للدفاع عن الأمراض النادرة، أهمية استخدام التقنيات الذكية لتوسيع جهود استقطاب المرضى. هذه المقاربة لا تعزز جمع البيانات فحسب، بل تسهل أيضًا إتمام التجارب السريرية العالمية.
تقول الدكتورة راجاسيمها: "يمكن للتقنيات الذكية أن توسع نطاق استقطاب المرضى الأكثر تنوعًا". وتسلط الضوء على ضرورة وجود مجموعات بيانات شاملة ومتنوعة في تدريب الذكاء الاصطناعي، قائلة: "يمكن إزالة التحيزات الموروثة من خلال تحسين تدريب الذكاء الاصطناعي. من المقلق أن العديد من نماذج الذكاء الاصطناعي وتعلم الآلة في أبحاث الأمراض النادرة تعتمد على مجموعات بيانات متحيزة مشتقة من 10% فقط من سكان العالم المقيمين في شمال الكرة الأرضية."
مع استمرار تطور الذكاء الاصطناعي، يمكن أن يؤدي دمج مجموعات بيانات أكثر تمثيلاً في نماذج التدريب إلى تعزيز فعالية أدوات مثل GestaltMatcher بشكل كبير. إن الآثار على أبحاث وعلاج الأمراض النادرة تُعتبر عميقة، حيث توفر الأمل في تحسين النتائج الطبية من خلال مقاربات متقدمة وعادلة لتقنية الرعاية الصحية.