Una técnica revolucionaria de inteligencia artificial (IA) está allanando el camino para grandes avances en la comprensión de los fundamentos genéticos de las enfermedades, lo que podría mejorar las opciones de tratamiento. Investigadores de Google DeepMind han aprovechado el poder de la IA para identificar mutaciones en el ADN humano que podrían contribuir a diversas enfermedades. En un estudio reciente, el equipo de investigación informó haber detectado aproximadamente el 89% de las mutaciones críticas, un logro notable que brinda esperanza para acelerar el diagnóstico de enfermedades.
William Letsou, profesor asistente de Ciencias Biológicas y Químicas en el Instituto de Tecnología de Nueva York, quien no participó en el estudio, destacó la importancia de esta innovación. “La herramienta de DeepMind evalúa cómo las alteraciones en cada variante de un aminoácido de las proteínas humanas influyen en su estructura, reduciendo significativamente la carga experimental”, explicó. “Tradicionalmente, los científicos necesitaban generar y cristalizar cada variante proteica para observar los cambios estructurales, un proceso costoso y que consume tiempo, especialmente considerando la gran cantidad de variantes proteicas potenciales a examinar”.
El programa de DeepMind predice eficazmente las mutaciones de cambio de sentido, que ocurren cuando se altera una sola letra en la secuencia de ADN. Estas mutaciones pueden impactar la funcionalidad de las proteínas. En su investigación, el equipo utilizó un modelo de IA conocido como AlphaMissense para analizar el espectro completo de 71 millones de mutaciones de una sola letra que afectan a las proteínas humanas. Con una precisión objetivo del 90%, AlphaMissense estimó que el 57% de estas mutaciones son probablemente inofensivas, mientras que el 32% son potencialmente dañinas. Las implicaciones de las mutaciones restantes siguen siendo inciertas.
Los autores del estudio enfatizaron que los biólogos moleculares podrían utilizar esta base de datos como una herramienta fundamental para diseñar experimentos e interpretar datos relacionados con las sustituciones de aminoácidos en el proteoma humano. Los investigadores señalaron: "El principal lugar para investigar variantes causantes de enfermedades está dentro de las variantes de cambio de sentido que pueden influir en la funcionalidad de las proteínas". Letsou agregó que estas variantes dañinas son raras porque a menudo son seleccionadas en contra por la evolución. Al compilar una base de datos que detalla la potencial patogenicidad de cada variante, los científicos podrían evaluar el riesgo de una persona a enfermedades raras desde una edad temprana, permitiendo intervenciones médicas oportunas.
Los investigadores han puesto a disposición un repositorio en línea gratuito de sus predicciones de mutaciones para ayudar a profesionales médicos y genetistas en sus esfuerzos por comprender cómo las mutaciones del ADN pueden conducir a enfermedades o ayudar en el diagnóstico de trastornos raros. Sin embargo, por razones de seguridad, el modelo completo no se puede descargar, especialmente por los riesgos de bioseguridad asociados con el análisis de los genomas de especies no humanas.
Desde proteínas hasta ADN, el viaje comenzó hace una década cuando Google adquirió DeepMind, un laboratorio de investigación de IA inicialmente reconocido por sus capacidades en IA para videojuegos, como vencer al campeón de Go, Lee Sedol, en 2016. DeepMind atrajo la atención en el campo médico con su modelo AlphaFold, que predice con precisión las estructuras de las proteínas—un desarrollo crucial en biología, como mencionó Steve Frank, fundador de la empresa de tecnología médica impulsada por IA, MedA-Eye. Explicó: “Al intentar inhibir una enzima hiperactiva relacionada con una enfermedad, conocer el ‘sitio de reacción’ de la enzima permite diseñar un fármaco que se ajuste con precisión, controlando o curando la enfermedad”.
Además, Frank destacó que no todas las mutaciones genéticas dañinas se identifican solo mediante el análisis de secuencias genéticas. La IA también se puede utilizar en imágenes médicas para descubrir variantes genéticas en los pacientes. "Si ya estás obteniendo una imagen médica, usarla para recopilar información adicional puede eliminar la necesidad de pruebas genéticas o inmunohistoquímicas costosas”, afirmó. Su empresa, MedA-Eye Technologies, ha introducido una herramienta que examina biopsias colorrectales para la detección de cáncer e identifica subtipos genéticos, fundamental para determinar el tratamiento adecuado, ya que diferentes subtipos moleculares requieren enfoques terapéuticos distintos.
La innovación de DeepMind se basa en metodologías de IA previas para la predicción de mutaciones, pero se destaca por su integración de datos estructurales. Letsou elaboró que los modelos de IA se centran en evaluar si una variante del ADN es probable que esté presente en los humanos. “Cuanto más rara es la variante, más probable es que sea dañina, porque la evolución probablemente la ha eliminado del acervo genético”, dijo. Mientras que las herramientas de IA anteriores comparaban proteínas humanas con bases de datos de otras proteínas para determinar bloques de construcción potenciales, la herramienta de DeepMind comienza con estructuras predichas y detecta variaciones patogénicas basándose en información aprendida previamente.
Este nuevo enfoque impulsado por IA representa un salto monumental en la investigación genética, ofreciendo conocimientos sin precedentes que podrían transformar la forma en que diagnosticamos y tratamos diversos trastornos genéticos.
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