혁신적인 인공지능(AI) 기술이 질병의 유전적 기초 이해를 위한 획기적인 발전을 이끌고 있으며, 이는 궁극적으로 치료 옵션의 향상으로 이어질 것입니다. Google DeepMind의 연구진은 다양한 질병에 기여할 수 있는 인간 DNA의 변이를 식별하기 위해 AI의 힘을 활용했습니다. 최근 연구에서 이 팀은 약 89%의 주요 변이를 탐지하는 데 성공했다고 보고하며, 이는 질병 진단의 가속화를 위한 희망을 제공합니다.
뉴욕 과학기술대학교 생물 및 화학 과학 부교수인 윌리엄 렛소는 이 혁신의 중요성을 강조했습니다. "DeepMind 도구는 인간 단백질의 각 미스센스 변이가 구조에 미치는 영향을 평가하여 실험 작업량을 크게 줄입니다,"라고 그는 설명했습니다. "전통적으로 과학자들은 구조적 변화를 관찰하기 위해 각 단백질 변이를 생성하고 결정화해야 했으며, 이는 비용이 많이 들고 시간도 소모되는 과정입니다."
DeepMind의 프로그램은 DNA 서열에서 하나의 글자가 변경될 때 발생하는 미스센스 변이를 효과적으로 예측합니다. 이러한 변이는 단백질 기능에 영향을 미칠 수 있습니다. 연구팀은 AlphaMissense라는 AI 모델을 사용해 인간 단백질에 영향을 미치는 7,100만 가지 단일 글자 변이를 분석했습니다. AlphaMissense는 90%의 목표 정확도로, 이 중 57%는 무해할 가능성이 높고, 32%는 잠재적으로 해로울 수 있다고 추정했습니다. 나머지 변이에 대한 영향은 불확실합니다.
연구 저자들은 분자 생물학자들이 이 데이터베이스를 아미노산 치환과 관련된 실험 설계 및 데이터 해석의 기초 도구로 활용할 수 있다고 강조했습니다. 연구자들은 "질병을 유발하는 변이를 조사하는 주된 장소는 단백질 기능성에 영향을 줄 수 있는 미스센스 변이입니다,"라고 밝혔습니다. 렛소는 이러한 해로운 변이가 진화에 의해 종종 선택되지 않기 때문에 드물다고 덧붙였습니다. 각 변이의 잠재적 병원성을 자세히 설명하는 데이터베이스를 구성함으로써, 과학자들은 개인의 희귀 질병 위험을 조기 평가하여 적시에 의료 개입을 할 수 있습니다.
연구진은 DNA 변이가 질병으로 이어지는 과정을 이해하고 희귀 질환 진단을 돕기 위해 변이 예측을 무료 온라인 저장소로 제공했습니다. 그러나 안전상의 이유로 전체 모델은 다운로드할 수 없으며, 비인간 종의 유전체 분석과 관련된 잠재적 생물안전 위험이 있습니다.
이 모든 것은 Google이 AI 연구소 DeepMind를 인수한 10년 전으로 거슬러 올라갑니다. DeepMind는 2016년 바둑 챔피언 이세돌을 이기며 게임 AI 분야에서 주목받았습니다. 이후 AlphaFold 모델로 의료 분야에 큰 뉴스가 되었으며, 이는 단백질 구조 예측에서 중요한 발전으로 평가받고 있습니다. AI 기반 의료 기술 회사 MedA-Eye의 창립자인 스티브 프랭크는 다음과 같이 설명했습니다. "질병과 관련된 과도한 효소를 억제하려 할 때, 효소의 '반응 포켓'을 아는 것은 이를 정확히 맞추는 약물을 설계하게 해 줍니다."
프랭크는 또한 모든 해로운 유전적 변이가 유전자 서열 분석만으로 식별되지는 않는다고 언급했습니다. AI는 의료 이미징에서도 환자의 유전적 변이를 밝혀낼 수 있습니다. "의료 영상을 이미 얻고 있다면, 이를 활용하여 추가 정보를 수집하면 비싼 유전 검사나 면역 조직 화학 검사를 필요로 하지 않을 수 있습니다,"라고 그는 말했습니다. 그의 회사 MedA-Eye Technologies는 대장 생검을 분석하여 암을 탐지하고, 치료의 적절성을 결정하는 데 중요한 유전적 하위 유형을 식별하는 도구를 선보였습니다.
DeepMind의 혁신은 변이 예측을 위한 이전의 AI 방법론을 기반으로 하지만, 구조적 데이터를 통합하여 차별화됩니다. 렛소는 AI 모델이 인간에서 DNA 변이가 존재할 가능성을 평가하는 데 중점을 두고 있다고 설명했습니다. "변이가 희귀할수록 해로운 경우가 많습니다, 왜냐하면 진화에 의해 유전자 풀에서 제거되었을 가능성이 높기 때문입니다." 이전의 AI 도구들은 인간 단백질을 다른 단백질 데이터베이스와 비교했지만, DeepMind의 도구는 예측된 구조에서 시작해 이전에 학습한 정보를 바탕으로 병원성 변이를 탐지하는 방식으로 작동합니다.
이 새로운 AI 기반 접근법은 유전 연구에서 엄청난 도약을 의미하며, 다양한 유전 질환의 진단 및 치료 방식에 혁신적인 통찰을 제공합니다.
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