人工智能助力基因突变发现，加速治疗研究

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一种突破性的人工智能（AI）技术正在为理解疾病的遗传基础开辟新的道路，最终将改善治疗选择。来自谷歌DeepMind的研究人员利用AI的强大能力，识别出可能导致各种疾病的人类DNA突变。在最近的一项研究中，研究团队报告称，他们检测到了约89%的关键突变，这是一个显著的成就，给加速疾病诊断带来了希望。

纽约理工学院生物与化学科学助理教授威廉·莱索（William Letsou）指出，这项创新的重要性不容忽视。他表示：“DeepMind工具评估每个错义变体对人类蛋白质结构的影响，显著减少了实验负担。”他解释说：“传统上，科学家需要生成并结晶每个蛋白质变体以观察其结构变化，这一过程既耗时又昂贵，特别是考虑到需要检查潜在的蛋白质变体数量庞大。”

DeepMind的程序有效地预测了错义突变，即DNA序列中单个字母的变化。这种突变可能影响蛋白质的功能。在研究中，团队使用了一种名为AlphaMissense的AI模型，分析7100万种可能影响人类蛋白质的单字母突变。AlphaMissense的目标精确度为90%，结果估计57%的错义突变可能是无害的，而32%可能是有害的。其余突变的影响尚不清楚。

研究人员强调，分子生物学家可以利用这个数据库作为设计实验和解释与人类蛋白质氨基酸替代相关数据的基础工具。莱索补充道，这些有害变体很少，因为它们通常在进化过程中被选择性淘汰。通过编制详细说明每个变体潜在致病性的数据库，科学家们可以在个体生命早期评估其罕见疾病的风险，从而实现及时的医疗干预。

研究人员慷慨地提供了一个免费的在线突变预测数据库，以帮助医疗专业人士和遗传学家理解DNA突变如何导致疾病或辅助罕见疾病的诊断。然而出于安全原因，完整的模型无法下载，主要是为了防止分析非人类物种基因组可能带来的生物安全风险。

十年前，当谷歌收购DeepMind时，这一旅程就已开启。DeepMind最初因其在游戏AI方面的能力而闻名，例如2016年击败围棋冠军李世石。随后，DeepMind凭借AlphaFold模型在医学领域引起了广泛关注，该模型准确预测蛋白质结构——这是生物学的重要突破。AI医疗技术公司MedA-Eye创始人史蒂夫·弗兰克（Steve Frank）表示：“当试图抑制与疾病相关的过度活跃酶时，了解酶的‘反应口袋’有助于设计一种完全契合的药物，最终控制或治愈疾病。”

弗兰克还指出，并非所有有害的基因突变仅通过分析基因序列就能识别。AI还可以在医学成像中用于揭示患者的基因变异。他表示：“如果您已经获得了医学影像，利用它获取附加信息可以消除昂贵的基因或免疫组化测试的需求。”他的公司MedA-Eye Technologies推出了一种工具，能够检查结肠活检以检测癌症并识别基因亚型，这对于确定适当的治疗方案至关重要，因为不同的分子亚型需要不同的治疗方法。

DeepMind的创新在突变预测的先前AI方法基础上更进一步，其融合了结构数据的优势。莱索进一步解释道，AI模型关注评估DNA变体在人类中存在的可能性。“变体越稀有，越有可能是有害的，因为进化可能将其从基因库中淘汰，”他说。与早期的AI工具将人类蛋白质与其他蛋白质数据库进行比较以确定潜在的构建模块不同，DeepMind的工具通过从预测结构开始，基于已学得的信息检测致病变异。

这一新的AI驱动方法标志着基因研究的重大飞跃，提供了前所未有的洞察，有望改变我们对各种遗传疾病的诊断和治疗方式。

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