تقنية جديدة رائدة في مجال الذكاء الاصطناعي (AI) تمهد الطريق لتحقيق تقدم كبير في فهم الأسس الجينية للأمراض، مما يؤدي في النهاية إلى تحسين خيارات العلاج. قام باحثون من Google DeepMind باستغلال قوة الذكاء الاصطناعي لتحديد الطفرات في الحمض النووي البشري التي قد تساهم في أمراض متعددة. في دراسة حديثة، أفاد فريق البحث بالكشف عن حوالي 89% من الطفرات الحرجة، وهو إنجاز ملحوظ يبشر بسرعة تشخيص الأمراض.
أشار ويليام ليتسو، الأستاذ المساعد في العلوم البيولوجية والكيميائية في معهد نيويورك للتكنولوجيا، والذي لم يشارك في الدراسة، إلى أهمية هذه الابتكار. وقال: "أداة DeepMind تقيم كيف تؤثر التغييرات في كل بديل طفرات غير مؤذية على هيكل البروتينات البشرية، مما يقلل بشكل كبير من حجم العمل التجريبي المطلوب". وتابع: "تقليديًا، كان على العلماء توليد كل بديل بروتين وتبلوره لرؤية التغيرات الهيكلية، وهو عملية مكلفة وتستغرق وقتًا، خاصة مع العدد الكبير من البدائل المحتملة للبروتينات".
تقوم برنامج DeepMind بتوقع الطفرات غير المؤذية، التي تحدث عندما يتغير حرف واحد في تسلسل الحمض النووي. يمكن أن تؤثر مثل هذه الطفرات على وظائف البروتين. في بحثهم، استخدم الفريق نموذج ذكاء اصطناعي يسمى AlphaMissense لتحليل 71 مليون طفرات محتملة من حرف واحد تؤثر على البروتينات البشرية. مع دقة مستهدفة تبلغ 90%، قدر AlphaMissense أن 57% من هذه الطفرات غير المؤذية قد تكون غير ضارة، في حين أن 32% قد تكون ضارة. تبقى تداعيات الطفرات المتبقية غير مؤكدة.
أكد مؤلفو الدراسة أن علماء الأحياء الجزيئية يمكنهم الاستفادة من هذه القاعدة البيانية كأداة أساسية لتصميم التجارب وتفسير البيانات المتعلقة باستبدالات الأحماض الأمينية عبر البروتينات البشرية. وأوضح الباحثون: "أهم مكان للبحث عن التغييرات المسببة للأمراض هو بين البدائل غير المؤذية التي قد تؤثر على وظائف البروتين". كما أضاف ليتسو أن هذه البدائل الضارة نادرة لأنها غالبًا ما تتعرض للاختيار ضدها من قبل التطور. من خلال تجميع قاعدة بيانات توضح إمكانية حدوث الأمراض المرتبطة بكل بديل، يمكن للعلماء تقييم مخاطر الأفراد للإصابة بأمراض نادرة في وقت مبكر من حياتهم، مما يتيح التدخل الطبي في الوقت المناسب.
لقد جعل الباحثون قاعدة بيانات مجانية على الإنترنت لتوقعاتهم الطفرية متاحة لمساعدة المهنيين الطبيين وعلماء الوراثة في جهودهم لفهم كيفية ارتباط الطفرات الجينية بالأمراض أو المساعدة في تشخيص الاضطرابات النادرة. ومع ذلك، لأسباب تتعلق بالسلامة، لا يمكن تنزيل النموذج بالكامل، خاصة فيما يتعلق بالمخاطر المحتملة للأمان الحيوي المرتبطة بتحليل جينومات الأنواع غير البشرية.
بدأت الرحلة قبل عقد من الزمن عندما اشترت Google DeepMind، وهي مختبر أبحاث الذكاء الاصطناعي الذي تم الاحتفاء به في البداية لقدراته في ألعاب الذكاء الاصطناعي، مثل هزيمة بطل لعبة Go لي سيدول في عام 2016. وقد جعلت DeepMind العناوين في المجال الطبي مع نموذج AlphaFold، الذي يتنبأ بدقة بالهياكل البروتينية—تطور حاسم في علم الأحياء، كما أشار ستيف فرانك، مؤسس شركة MedA-Eye التي تستخدم التكنولوجيا الطبية المدفوعة بالذكاء الاصطناعي. وأوضح: "عند محاولة تثبيط إنزيم مفرط النشاط مرتبط بمرض معين، فإن معرفة 'جيب رد الفعل' للإنزيم يسمح بتصميم دواء يناسبه بدقة، مما يسيطر في النهاية على المرض أو يعالجه".
علاوة على ذلك، أشار فرانك إلى أن ليس كل الطفرات الجينية الضارة تُكتشف فقط من خلال تحليل تسلسلات الجينات. يمكن استخدام الذكاء الاصطناعي أيضًا في التصوير الطبي لكشف أنواع الجينات لدى المرضى. وقال: "إذا كنت تحصد صورة طبية بالفعل، فيمكن استخدام هذه الصورة لجمع معلومات إضافية، مما يلغي الحاجة لاختبارات جينية أو مناعية مكلفة". قدمت شركته، MedA-Eye Technologies، أداة تفحص خزعات القولون للكشف عن السرطان وتحديد الأنماط الجينية الفرعية، وهو أمر حاسم لتحديد العلاج المناسب حيث تتطلب الأنماط الجزيئية المختلفة استراتيجيات علاجية متميزة.
تستند ابتكارات DeepMind إلى أساليب سابقة في الذكاء الاصطناعي لتوقع الطفرات، لكنها تبرز بسبب دمج البيانات الهيكلية. أوضح ليتسو أن نماذج الذكاء الاصطناعي تركز على تقييم ما إذا كان من المرجح وجود بديل جيني في البشر. "كلما كانت البديلة نادرة، زادت احتمالية كونها ضارة، لأن التطور قد أزالها من مجموعة الجينات"، كما قال. بينما كانت أدوات الذكاء الاصطناعي السابقة تقارن البروتينات البشرية بقواعد بيانات بروتينات أخرى لتحديد اللبنات الأساسية المحتملة، تعمل أداة DeepMind من خلال البدء بالهياكل المتوقعة واكتشاف التغييرات المسببة للأمراض بناءً على المعلومات التي تم تعلمها مسبقًا.
يمثل هذا النهج الجديد المدفوع بالذكاء الاصطناعي قفزة هائلة في البحث الجيني، مقدمًا رؤى غير مسبوقة قد تحول كيفية تشخيص وعلاج مختلف الاضطرابات الجينية.
قائمة الترتيب
