Un système d'IA identifie rapidement les maladies rares en utilisant des ressources de données minimales.

Des recherches récentes soulignent le potentiel transformateur de l'intelligence artificielle (IA) dans l'accélération du diagnostic et du traitement des maladies rares. Un développement notable est GestaltMatcher, une plateforme innovante alimentée par l'IA qui utilise des réseaux neuronaux convolutifs profonds pour analyser les portraits de patients. En identifiant rapidement les motifs et les corrélations dans les données, GestaltMatcher contribue à la formulation de modèles prédictifs capables de suivre la progression des maladies et de faciliter des stratégies de traitement ciblées.

GestaltMatcher s'appuie sur une base de données complète comprenant environ 17 560 photographies de patients liées à environ 1 100 maladies distinctes. Cette ressource est continuellement mise à jour, ce qui permet d'analyser et d'identifier les marqueurs physiques qui peuvent indiquer la présence de diverses maladies rares. Bien que la plateforme soit actuellement accessible en ligne, une expansion future est envisagée pour permettre aux cliniciens d'accéder au système directement depuis leurs smartphones, augmentant ainsi son utilisation dans les environnements réels.

Un défi majeur dans le domaine des maladies rares réside dans le manque de diversité des données patients disponibles. La plupart des maladies rares, touchant généralement moins de 200 000 personnes chacune, présentent principalement des échantillons génétiques de patients d'ascendance européenne. Ce biais constitue un obstacle à l'application de la médecine génomique dans des populations mondiales diverses.

GestaltMatcher est spécifiquement conçu pour atténuer ces obstacles, démontrant sa capacité à identifier des maladies même lorsque les données patients sont limitées. Dr. Harsha Rajasimha, fondatrice d'IndoUSrare, une organisation à but non lucratif dédiée à la défense des maladies rares, souligne l'importance d'utiliser des technologies intelligentes pour élargir les efforts de recrutement de patients. Cette approche non seulement améliore la collecte de données mais facilite également la réalisation d'essais cliniques mondiaux.

« Les technologies intelligentes peuvent élargir le champ pour un recrutement de patients plus diversifié », affirme Dr. Rajasimha. Elle souligne également la nécessité de jeux de données inclusifs et hétérogènes dans l'entraînement de l’IA, en déclarant : « Les biais inhérents peuvent être éliminés grâce à une meilleure formation de l’IA. Il est préoccupant que de nombreux modèles d’IA et d’apprentissage automatique pour la recherche sur les maladies rares soient basés sur des jeux de données biaisés dérivés de seulement 10 % de la population mondiale résidant dans le nord global. »

À mesure que l’IA continue d’évoluer, l’intégration de jeux de données plus représentatifs dans les modèles d’entraînement pourrait améliorer considérablement l’efficacité d'outils comme GestaltMatcher. Les implications pour la recherche et le traitement des maladies rares sont profondes, offrant l'espoir d'une amélioration des résultats pour les patients grâce à des approches technologiques de santé avancées et équitables.