AIが遺伝子変異発見を進化させ、治療研究を加速する方法

革新的な人工知能（AI）技術が、病気の遺伝的要因を理解するための大きな前進をもたらし、最終的には治療選択肢の向上につながる可能性を秘めています。Google DeepMindの研究者たちは、さまざまな疾患に寄与する可能性のあるヒトDNAの変異を特定するために、AIの力を活用しました。最近の研究では、チームが重要な変異の約89%を検出したことを報告しており、これは病気の診断を迅速化する希望を与える注目すべき成果です。

ニューヨーク工科大学の生物化学科学の助教授ウィリアム・レッツー氏（研究には参加していない）は、この革新の重要性を強調しました。「DeepMindのツールは、各ミスセンス変異が人間のタンパク質の構造に与える影響を評価し、実験の負担を大幅に軽減します。」と彼は説明しました。「従来、科学者はタンパク質の各変異を生成して結晶化し、構造変化を観察する必要があり、これは非常に高コストかつ時間がかかるプロセスです。」

DeepMindのプログラムは、DNA配列中の1文字が変更されることで生じるミスセンス変異を効果的に予測します。このような変異は、タンパク質の機能に影響を及ぼす可能性があります。研究チームは、ヒトタンパク質に影響を与える7100万の可能性のある単一文字変異の全範囲を分析するために、AlphaMissenseというAIモデルを使用しました。90%の精度を目指して、AlphaMissenseは57%のミスセンス変異が無害である可能性がある一方、32%が潜在的に有害であると推定しました。残りの変異の影響は不確かです。

研究者たちは、このデータベースを分子生物学者が実験を設計し、ヒトプロテオームにおけるアミノ酸置換に関するデータを解釈するための基盤ツールとして活用できると強調しました。「病気を引き起こす変異を調査する主要な場所は、タンパク質の機能に影響を与えるミスセンス変異の中にあります。」と彼らは指摘しています。レッツー氏は、これらの有害な変異が進化により淘汰されるため、珍しいと述べました。各変異の潜在的な病原性を詳細にまとめたデータベースを作成することで、科学者は個々の人々が稀な疾患に対するリスクを早期に評価し、適時の医療介入を可能にできます。

研究者たちは、医療専門家や遺伝学者がDNA変異がどのように病気を引き起こすか、または稀な障害の診断に役立つかについて理解を深めるために、変異予測の無料オンラインリポジトリを公開しました。ただし、非人間種のゲノム解析に関連する潜在的なバイオセキュリティリスクのため、完全なモデルはダウンロードできません。

この技術の進展は、GoogleがDeepMindを買収した10年前から始まりました。DeepMindは、2016年に囲碁チャンピオン李世ドルを打ち負かしたゲームAIで初めて注目されました。その後、DeepMindは医療分野でも話題となり、タンパク質構造を正確に予測するAlphaFoldモデルを開発しました。AI駆動の医療技術企業MedA-Eyeの創設者であるスティーブ・フランク氏は、「病気に関連する過剰な酵素を抑制する際、酵素の「反応ポケット」を知ることで、正確にフィットする薬を設計し、最終的に病気を制御または治療できる。」と述べました。

さらにフランク氏は、すべての有害な遺伝変異が遺伝子配列を分析するだけでは特定できないことを指摘しました。AIは、医療画像の解析にも利用され、患者の遺伝的変異を特定できます。「すでに医療画像を取得している場合、それを利用して追加情報を収集することで、高価な遺伝子検査や免疫組織化学的検査の必要がなくなります。」と彼は言いました。彼の会社MedA-Eye Technologiesは、大腸の生検を調べてがんを検出し、遺伝的サブタイプを特定するツールを導入しており、異なる分子サブタイプには異なる治療アプローチが必要なため、適切な治療法を決定する上で重要です。

DeepMindの革新は、変異予測のためのこれまでのAI手法に基づいていますが、構造データの統合によって際立っています。レッツー氏によれば、AIモデルはDNA変異が人間に存在する可能性を評価することに重点を置いています。「変異が珍しければ珍しいほど、有害である可能性が高く、進化により遺伝子プールから削除されてきたと考えられます。」と彼は述べました。これまでのAIツールは、人間のタンパク質を他のタンパク質のデータベースと比較して潜在的な構成要素を特定するのに対し、DeepMindのツールは、予測された構造から始めて、以前に学習した情報に基づいて病原性の変異を検出します。

この新しいAI主導のアプローチは、遺伝研究における画期的な飛躍を表し、さまざまな遺伝性障害の診断と治療の方法を変える前例のない洞察を提供する可能性を秘めています。