Недавние исследования подчеркивают трансформационный потенциал искусственного интеллекта (ИИ) в ускорении диагностики и лечения редких заболеваний. Одним из примечательных достижений является GestaltMatcher — инновационная платформа на базе ИИ, использующая современные глубокие свёрточные нейронные сети для анализа изображений пациентов. Быстро выявляя закономерности и корреляции в данных, GestaltMatcher помогает формировать предсказательные модели, которые могут отслеживать прогрессирование заболеваний и содействовать целенаправленным стратегиям лечения.
GestaltMatcher работает на основе обширной базы данных, включающей примерно 17,560 фотографий пациентов, связанных с около 1,100 различными заболеваниями. Этот ресурс непрерывно обновляется, что позволяет анализировать и выявлять физические маркеры, которые могут указывать на наличие различных редких заболеваний. В настоящее время платформа доступна только через компьютер, но в будущем планируется расширение, которое позволит клиницистам получать доступ к системе прямо со своих смартфонов, что повысит её удобство в реальных условиях.
Одной из значительных проблем в области редких заболеваний является недостаток разнообразия в доступных данных о пациентах. Большинство редких заболеваний, как правило, затрагивают менее 200,000 человек каждая, и в основном включают генетические образцы пациентов европейского происхождения. Этот дисбаланс создает препятствия для применения геномной медицины в различных глобальных популяциях.
GestaltMatcher специально разработан для смягчения этих проблем, демонстрируя способность выявлять заболевания даже в условиях ограниченного разнообразия данных о пациентах. Доктор Харыша Раджасимха, основатель IndoUSrare — некоммерческой организации, занимающейся защитой интересов пациентов с редкими заболеваниями, подчеркивает важность использования интеллектуальных технологий для расширения усилий по набору пациентов. Этот подход не только улучшает сбор данных, но и облегчает завершение глобальных клинических испытаний.
«Интеллектуальные технологии могут помочь привлечь более разнообразных пациентов», — утверждает доктор Раджасимха. Она также отмечает необходимость инклюзивных и гетерогенных данных для обучения ИИ, говоря: «Скрытые предвзятости можно устранить с помощью лучшего обучения ИИ. Настораживает, что многие модели ИИ и машинного обучения для исследований редких заболеваний основаны на предвзятых наборах данных, полученных всего от 10% населения мира, проживающего на глобальном севере».
По мере того как ИИ продолжает развиваться, интеграция более представительных наборов данных в обучающие модели может значительно повысить эффективность таких инструментов, как GestaltMatcher. Последствия для исследований и лечения редких заболеваний могут быть глубокими, предоставляя надежду на улучшение исходов для пациентов с помощью передовых и справедливых подходов к медицинским технологиям.