AI系统快速识别稀有疾病，依赖少量数据资源

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最近的研究凸显了人工智能（AI）在加速罕见病诊断和治疗方面的变革潜力。其中一个引人注目的进展是GestaltMatcher，这是一款创新的AI平台，利用深度卷积神经网络分析患者肖像。通过快速识别数据中的模式和关联，GestaltMatcher帮助制定可以追踪疾病进展和促进精准治疗策略的预测模型。

GestaltMatcher的运行依赖于一个全面的数据库，包含约17,560张患者照片，覆盖大约1,100种不同的疾病。该资源不断更新，使得能够分析和识别可能表明各种罕见疾病的身体标志。尽管目前该平台主要基于网络，未来有潜力扩展为随时可从智能手机直接访问的系统，从而提高其在现实环境中的实用性。

在罕见病领域，一个主要挑战是可用患者数据缺乏多样性。大多数罕见病的患者人数通常少于20万人，且大多数基因样本主要来源于欧洲血统的患者。这种偏差为全球多样人群应用基因组医学带来了障碍。

GestaltMatcher旨在缓解这些问题，即使在数据多样性有限的情况下，也能有效识别疾病。印度美国罕见病倡导非营利组织IndoUSrare的创始人Harsha Rajasimha博士强调，利用智能技术扩大患者招募的重要性。这种方法不仅增强了数据收集，还促进了全球临床试验的完成。

“智能技术能更广泛地招募多元患者群体，”Rajasimha博士表示。她进一步指出，在AI训练中需要具备包容性和异质性的数据集：“通过更好的AI训练可以消除固有偏见。令人担忧的是，许多用于罕见病研究的AI和机器学习模型基于的训练数据来自于仅占全球人口10%的北方国家。”

随着AI的不断发展，将更具代表性的数据集纳入训练模型可能显著提升GestaltMatcher等工具的有效性。这对罕见病的研究和治疗具有深远的影响，为通过先进的公平医疗技术改善患者结果带来了希望。

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