Une technique révolutionnaire d'intelligence artificielle (IA) ouvre la voie à des avancées significatives dans la compréhension des bases génétiques des maladies, menant à des options de traitement améliorées. Des chercheurs de Google DeepMind ont exploité la puissance de l'IA pour identifier des mutations dans l'ADN humain susceptibles de contribuer à diverses maladies. Dans une étude récente, l'équipe de recherche a annoncé avoir détecté environ 89 % des mutations critiques, une réalisation remarquable qui suscite l'espoir d'un diagnostic des maladies plus rapide.
William Letsou, professeur adjoint en sciences biologiques et chimiques à l'Institut de technologie de New York, qui n'a pas participé à l'étude, a souligné l'importance de cette innovation. "L'outil DeepMind évalue comment les modifications de chaque variante de missense des protéines humaines influencent leur structure, réduisant considérablement la charge expérimentale," a-t-il déclaré. "Traditionnellement, les scientifiques devaient générer et cristalliser chaque variante de protéine pour observer les changements structurels, un processus coûteux et long, surtout compte tenu du grand nombre de variantes potentiellement à examiner."
Le programme DeepMind prédit efficacement les mutations de missense, qui se produisent lorsqu'une seule lettre de la séquence d'ADN est modifiée. Ces mutations peuvent affecter la fonctionnalité des protéines. Dans leur recherche, l'équipe a utilisé un modèle d'IA appelé AlphaMissense pour analyser l'ensemble des 71 millions de mutations possibles d'une seule lettre affectant les protéines humaines. Avec une précision ciblée de 90 %, AlphaMissense a estimé que 57 % de ces mutations de missense sont probablement inoffensives, tandis que 32 % pourraient être nocives, les implications des mutations restantes restant incertaines.
Les auteurs de l'étude ont souligné que les biologistes moléculaires peuvent utiliser cette base de données comme outil de base pour concevoir des expériences et interpréter des données liées aux substitutions d'acides aminés dans le protéome humain. Les chercheurs ont déclaré : "Le principal endroit pour étudier les variations causant des maladies est parmi les variantes de missense qui peuvent influencer la fonctionnalité des protéines." Letsou a également noté que ces variantes nuisibles sont rares car elles sont souvent écartées par l'évolution. En compilant une base de données détaillant le potentiel pathogène de chaque variante, les scientifiques pourraient évaluer le risque individuel pour les maladies rares dès le début de la vie, permettant ainsi une intervention médicale rapide.
Les chercheurs ont généreusement mis à disposition un dépôt en ligne gratuit de leurs prédictions de mutations pour aider les professionnels de santé et les généticiens à comprendre comment les mutations de l'ADN peuvent mener à des maladies ou aider au diagnostic de troubles rares. Cependant, pour des raisons de sécurité, le modèle complet ne peut pas être téléchargé, notamment en raison des risques potentiels pour la biosécurité associés à l'analyse des génomes d'espèces non humaines.
De l'étude des protéines à celle de l'ADN, le voyage a commencé il y a une décennie lorsque Google a acquis DeepMind, un laboratoire de recherche en IA à l'origine salué pour ses capacités dans le domaine des jeux, comme la victoire contre le champion de Go, Lee Sedol, en 2016. DeepMind a fait la une des journaux dans le domaine médical avec son modèle AlphaFold, qui prédit avec précision les structures des protéines — un développement crucial en biologie, comme l'a noté Steve Frank, fondateur de l'entreprise de technologie médicale MedA-Eye. Il a expliqué : "Lorsqu'on cherche à inhiber une enzyme hyperactive liée à une maladie, connaître le ‘site de réaction’ de l'enzyme permet de concevoir un médicament qui s'adapte précisément, contrôlant ainsi ou guérissant la maladie."
De plus, Frank a souligné que toutes les mutations génétiques nocives ne sont pas identifiées uniquement par l'analyse des séquences géniques. L'IA peut également être utilisée en imagerie médicale pour révéler les variantes génétiques d'un patient. "Si vous obtenez déjà une image médicale, l'utiliser pour recueillir des informations supplémentaires peut éliminer le besoin de tests génétiques ou immunohistochimiques coûteux," a-t-il déclaré. Son entreprise, MedA-Eye Technologies, a introduit un outil qui examine les biopsies colorectal pour la détection du cancer et identifie les sous-types génétiques, essentiels pour déterminer le traitement approprié, car différents sous-types moléculaires nécessitent des approches thérapeutiques distinctes.
L'innovation de DeepMind s'appuie sur des méthodologies antérieures d'IA pour la prédiction des mutations, mais se distingue par son intégration de données structurelles. Letsou a précisé que les modèles d'IA se concentrent sur l'évaluation de la probabilité qu'une variante de l'ADN soit présente chez les humains. "Plus la variante est rare, plus elle est susceptible d'être nocive car elle a probablement été éliminée du pool génétique par l'évolution," a-t-il ajouté. Alors que les anciens outils d'IA comparaient les protéines humaines à des bases de données d'autres protéines pour déterminer d'éventuels éléments constitutifs, l'outil de DeepMind commence par des structures prédites et détecte les variations pathogènes basées sur des informations déjà apprises.
Cette nouvelle approche basée sur l'IA représente une avancée monumentale dans la recherche génétique, offrant des perspectives inédites qui pourraient transformer notre manière de diagnostiquer et traiter divers troubles génétiques.
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