A IA Potencializa a Descoberta de Mutação Genética para Acelerar a Pesquisa de Cure

Uma técnica inovadora de inteligência artificial (IA) está abrindo caminho para avanços significativos na compreensão das bases genéticas das doenças, levando a melhores opções de tratamento. Pesquisadores do Google DeepMind aproveitaram o poder da IA para identificar mutações no DNA humano que podem contribuir para várias doenças. Em um estudo recente, a equipe de pesquisa relatou a detecção de aproximadamente 89% das mutações críticas, um feito notável que traz esperança para diagnósticos de doenças mais ágeis.

William Letsou, professor assistente de Ciências Biológicas e Químicas no New York Institute of Technology, ressaltou a importância dessa inovação. "A ferramenta do DeepMind avalia como alterações em cada variante missense de proteínas humanas influenciam sua estrutura, reduzindo significativamente a carga experimental," explicou. "Tradicionalmente, os cientistas precisariam gerar e cristalizar cada variante proteica para observar mudanças estruturais, um processo caro e demorado, especialmente considerando o grande número de variantes a serem examinadas."

O programa DeepMind prevê eficazmente mutações missense, que ocorrem quando uma única letra na sequência do DNA é alterada. Essas mutações podem impactar a funcionalidade das proteínas. Na pesquisa, a equipe utilizou um modelo de IA conhecido como AlphaMissense para analisar o espectro completo de 71 milhões de possíveis mutações de uma única letra que afetam proteínas humanas. Com uma precisão alvo de 90%, o AlphaMissense estimou que 57% dessas mutações missense provavelmente são inofensivas, enquanto 32% são potencialmente prejudiciais. As implicações das mutações restantes permanecem incertas.

Os autores do estudo destacaram que biólogos moleculares podem utilizar este banco de dados como uma ferramenta fundamental para o design de experimentos e a interpretação de dados relacionados às substituições de aminoácidos no proteoma humano. Eles afirmaram: "O principal local para investigar variações causadoras de doenças está nas variantes missense que podem influenciar a funcionalidade das proteínas." Letsou acrescentou que essas variantes prejudiciais são raras, pois geralmente são selecionadas negativamente pela evolução. Ao compilar um banco de dados detalhando a potencial patogenicidade de cada variante, os cientistas poderão avaliar o risco de um indivíduo para doenças raras desde cedo, possibilitando intervenções médicas oportunas.

Os pesquisadores disponibilizaram generosamente um repositório online gratuito de suas previsões de mutações para auxiliar profissionais médicos e geneticistas a entender como mutações no DNA podem levar a doenças ou ajudar no diagnóstico de distúrbios raros. No entanto, por razões de segurança, o modelo completo não pode ser baixado, especialmente devido a potenciais riscos de biossegurança associados à análise de genomas de espécies não humanas.

A jornada, que começou há uma década quando o Google adquiriu o DeepMind, um laboratório de pesquisa em IA inicialmente reconhecido por suas capacidades em jogos, como derrotar o campeão de Go, Lee Sedol, em 2016, ganhou destaque na área médica com o modelo AlphaFold, que prevê estruturas proteicas com precisão—um avanço crucial na biologia, conforme observado por Steve Frank, fundador da MedA-Eye, uma empresa de tecnologia médica movida por IA. Ele explicou: "Ao tentar inibir uma enzima hiperativa ligada a uma doença, saber o 'pocket de reação' da enzima permite projetar um medicamento que se encaixa perfeitamente, controlando ou curando a doença."

Além disso, Frank destacou que nem todas as mutações genéticas prejudiciais são identificadas apenas pela análise de sequências gênicas. A IA também pode ser usada em imagens médicas para revelar variantes genéticas de um paciente. "Se você já está obtendo uma imagem médica, usá-la para reunir informações adicionais pode eliminar a necessidade de testes genéticos ou imuno-histoquímicos caros," afirmou. Sua empresa, MedA-Eye Technologies, introduziu uma ferramenta que examina biópsias colorretais para detecção de câncer e identifica subtipos genéticos, crucial para determinar o tratamento apropriado, já que diferentes subtipos moleculares requerem abordagens terapêuticas distintas.

A inovação do DeepMind baseia-se em metodologias anteriores de IA para previsão de mutações, mas se destaca por sua integração de dados estruturais. Letsou explicou que os modelos de IA concentram-se em avaliar se uma variante do DNA provavelmente está presente em humanos. "Quanto mais rara a variante, maior a probabilidade de ser prejudicial porque a evolução provavelmente a removeu do gene, "ele disse. Enquanto ferramentas de IA anteriores comparavam proteínas humanas a bancos de dados de outras proteínas para determinar possíveis blocos de construção, a ferramenta do DeepMind funciona a partir de estruturas previstas, detectando variações patogênicas com base em informações aprendidas anteriormente.

Esta nova abordagem movida por IA representa um salto monumental na pesquisa genética, oferecendo insights sem precedentes que podem transformar a forma como diagnosticamos e tratamos diversas doenças genéticas.