Прорывная технология искусственного интеллекта (ИИ) открывает новые горизонты в понимании генетических основ заболеваний, что ведет к улучшению методов лечения. Исследователи из Google DeepMind использовали ИИ для выявления мутаций в человеческой ДНК, которые могут способствовать различным заболеваниям. В недавнем исследовании команда сообщила, что удалось обнаружить около 89% критических мутаций, что является значительным достижением и вызывает надежду на ускоренную диагностику заболеваний.
Уильям Летсо, ассистент профессора биологических и химических наук в Институте технологий Нью-Йорка, который не участвовал в исследовании, подчеркнул важность этой инновации. "Инструмент DeepMind оценивает, как изменения в каждой вариации человеческих белков влияют на их структуру, существенно уменьшая объем экспериментальных работ," — объяснил он. "В традиционном подходе ученым приходилось генерировать и кристаллизовать каждую вариацию белков, чтобы наблюдать за структурными изменениями, что является дорогостоящим и времязатратным процессом, особенно с учетом огромного числа потенциальных вариаций."
Программа DeepMind эффективно предсказывает миссенс-мутации, возникающие при изменении одной буквы в последовательности ДНК, что может повлиять на функциональность белка. В своем исследовании команда использовала модель ИИ AlphaMissense для анализа всего спектра 71 миллиона возможных однобуквенных мутаций, затрагивающих человеческие белки. С целевой точностью 90% AlphaMissense оценил, что 57% этих мутаций, вероятно, безвредны, в то время как 32% могут быть опасными. Означение оставшихся мутаций остается неясным.
Авторы исследования отметили, что молекулярные биологи могут использовать эту базу данных как основное средство для проектирования экспериментов и интерпретации данных, связанных с заменами аминокислот в человеческом протеоме. "Основное место для изучения вариантов, вызывающих заболевания, — это миссенс-варианты, которые могут повлиять на функциональность белков," — указали исследователи. Летсо добавил, что эти вредоносные варианты редки, поскольку эволюция часто исключает их из генофонда. Создавая базу данных, детализирующую потенциальную патогенность каждой вариации, ученые смогут оценивать риск редких заболеваний у отдельных лиц на ранних этапах жизни, что позволит своевременно вмешиваться в медицинские процессы.
Исследователи любезно сделали доступным бесплатный онлайн-репозиторий своих предсказаний мутаций, чтобы помочь медицинским работникам и генетикам понять, как мутации ДНК могут приводить к заболеваниям или способствовать диагностике редких расстройств. Однако, по соображениям безопасности, полная модель не может быть скачана, в частности, из-за потенциальных рисков биобезопасности, связанных с анализом геномов не-человеческих видов.
Путь от белков к ДНК начался десять лет назад, когда Google приобрел DeepMind — исследовательскую лабораторию ИИ, изначально прославившуюся своими достижениями в играх, такими как победа над чемпионом по игре Go Ли Седолем в 2016 году. DeepMind привлекла внимание в медицинской сфере с помощью своей модели AlphaFold, которая точно предсказывает структуры белков — важное достижение в биологии, как отметил Стив Франк, основатель компании, ориентированной на медицинские технологии с использованием ИИ, MedA-Eye. Он отметил: "При попытке подавить гиперактивный фермент, связанный с заболеванием, знание 'реакционного кармана' фермента позволяет разработать лекарство, которое точно вписывается, в конечном итоге контролируя или излечивая заболевание."
Кроме того, Франк отметил, что не все вредные генетические мутации выявляются только путем анализа последовательностей генов. ИИ также можно использовать в медико-изображенческих исследованиях для выявления генетических вариантов пациента. "Если вы уже получаете медицинское изображение, использование его для получения дополнительной информации может исключить необходимость в дорогих генетических или иммуногистохимических тестах," — сказал он. Его компания, MedA-Eye Technologies, представила инструмент, который анализирует колоректальные биопсии для обнаружения рака и идентифицирует генетические подтипы, что критически важно для выбора надлежащего лечения, поскольку разные молекулярные подтипы требуют различных терапевтических подходов.
Инновации DeepMind основаны на предыдущих методах ИИ для предсказания мутаций, но выделяются благодаря интеграции структурных данных. Летсо уточнил, что модели ИИ сосредотачиваются на оценке вероятности присутствия варианта ДНК у человека. "Чем реже вариант, тем более вероятно, что он вреден, поскольку эволюция, вероятно, исключила его из генофонда," — сказал он. В отличие от ранних инструментов ИИ, которые сравнивали человеческие белки с базами данных других белков для определения потенциальных строительных блоков, инструмент DeepMind начинает с предсказанных структур и выявляет патогенные изменения на основе ранее полученной информации.
Этот новый подход, основанный на ИИ, представляет собой беспрецедентный прорыв в генетических исследованиях, предлагая уникальные инсайты, способные изменить подходы к диагностике и лечению различных генетических расстройств.
Рейтинг
