KI-System erkennt seltene Krankheiten schnell mit minimalen Datenressourcen.

Neueste Forschungsergebnisse heben das transformative Potenzial der Künstlichen Intelligenz (KI) bei der Beschleunigung der Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten hervor. Ein bemerkenswerter Fortschritt ist GestaltMatcher, eine innovative KI-gestützte Plattform, die fortschrittliche tiefe neuronale Netze nutzt, um Patientenportraits zu analysieren. Durch die schnelle Identifizierung von Mustern und Zusammenhängen in den Daten unterstützt GestaltMatcher die Entwicklung prädiktiver Modelle, die den Krankheitsverlauf verfolgen und gezielte Behandlungsstrategien erleichtern können.

GestaltMatcher arbeitet mit einer umfassenden Datenbank, die etwa 17.560 Patientenfotos umfasst, die rund 1.100 verschiedene Krankheiten zugeordnet sind. Diese Ressource wird kontinuierlich aktualisiert und ermöglicht die Analyse und Identifizierung physischer Marker, die auf das Vorhandensein verschiedener seltener Krankheiten hinweisen könnten. Obwohl die Plattform derzeit webbasiert ist, besteht die Möglichkeit einer künftigen Erweiterung, die es Klinikern ermöglichen würde, direkt von ihren Smartphones auf das System zuzugreifen und damit die Nutzbarkeit im praktischen Einsatz zu erhöhen.

Eine wesentliche Herausforderung im Bereich seltener Krankheiten ist der Mangel an Diversität in den verfügbaren Patientendaten. Die meisten seltenen Krankheiten, die typischerweise weniger als 200.000 Personen betreffen, weisen überwiegend genetische Proben von Patienten europäischer Abstammung auf. Diese Verzerrung stellt Hindernisse für die Anwendung der Genommedizin in verschiedenen globalen Bevölkerungen dar.

GestaltMatcher wurde speziell entwickelt, um diese Hindernisse zu überwinden, und zeigt die Fähigkeit, Krankheiten selbst in Szenarien mit begrenzten, diversen Patientendaten zu identifizieren. Dr. Harsha Rajasimha, Gründerin von IndoUSrare, einer gemeinnützigen Organisation, die sich für seltene Krankheiten einsetzt, betont die Bedeutung intelligenter Technologien zur Erweiterung der Rekrutierungsbemühungen für Patienten. Dieser Ansatz verbessert nicht nur die Datensammlung, sondern erleichtert auch die Durchführung globaler klinischer Studien.

„Intelligente Technologien können ein breiteres Netz für eine vielfältigere Patientenauswahl werfen“, betont Dr. Rajasimha. Sie hebt die Notwendigkeit integrativer und heterogener Datensätze für das KI-Training hervor und erklärt: „Vorurteile können durch besseres KI-Training beseitigt werden. Es ist besorgniserregend, dass viele KI- und maschinellen Lernmodelle in der Forschung zu seltenen Krankheiten auf voreingenommenen Datensätzen basieren, die aus nur 10 % der Weltbevölkerung im globalen Norden stammen.“

Mit der Weiterentwicklung der KI könnte die Integration repräsentativerer Datensätze in die Trainingsmodelle die Effektivität von Tools wie GestaltMatcher erheblich steigern. Die Auswirkungen auf die Forschung und Behandlung seltener Krankheiten sind erheblich und bieten Hoffnung auf verbesserte Ergebnisse für Patienten durch fortschrittliche, gerechte Ansätze in der Gesundheitstechnologie.