人工智慧提升基因突變發現，加速治療研究

Home AI新聞人工智慧提升基因突變發現，加速治療研究

一項突破性的人工智慧（AI）技術正在推動在理解疾病遺傳基礎方面的重要進展，最終將導向改善治療選擇。來自Google DeepMind的研究人員利用AI的力量來識別可能導致各種疾病的人類DNA突變。在最近的一項研究中，研究團隊報告檢測到約89%的關鍵突變，這一顯著成就為加速疾病診斷帶來了希望。

紐約理工學院生物和化學科學助理教授William Letsou強調了這項創新技術的重要性。他表示：「DeepMind工具評估每種錯義變異的人類蛋白質結構的變化，顯著減輕了實驗工作負擔。傳統上，科學家需要生成並結晶每個蛋白質變體以觀察結構變化，這一過程既昂貴又耗時，特別是考慮到需要檢查的潛在蛋白質變體數量龐大。」

DeepMind的程序有效預測錯義突變，這種突變源自DNA序列中單一字母的變更。這些突變可能影響蛋白質的功能。研究團隊利用名為AlphaMissense的AI模型，分析了71百萬種可能影響人類蛋白質的單字母突變。AlphaMissense的目標準確率為90%，預計57%的錯義突變可能是無害的，而32%則可能有害。剩餘突變的潛在影響尚不明確。

研究作者強調，分子生物學家可以利用這個數據庫作為設計實驗及解讀與氨基酸替代有關數據的基礎工具。他們指出：「調查致病變異的主要場所是錯義變異，這可能影響蛋白質的功能。」Letsou進一步指出，這些有害變異較為稀有，因為它們通常被進化所篩選。建立一個詳細說明每個變異潛在致病性的數據庫，科學家可以早期評估個體罹患罕見疾病的風險，促進及時醫療干預。

研究人員已經提供了免費的在線突變預測庫，以協助醫療專業人員和遺傳學家理解DNA突變如何導致疾病或有助於診斷罕見病。然而，出於安全考慮，無法下載完整模型，尤其是分析非人類物種基因組所涉及的潛在生物安全風險。

十年前，Google收購了DeepMind，這家AI研究實驗室最初以其在遊戲AI方面的能力而聞名，如在2016年擊敗圍棋冠軍李世乭。DeepMind在醫療領域引起了人們的關注，推出了AlphaFold模型，該模型準確預測蛋白質結構，成為生物學領域的一項重要發展。AI醫療科技公司MedA-Eye創始人Steve Frank解釋道：「若想抑制與疾病相關的過於活躍的酶，了解酶的“反應口袋”可以設計出精確契合的藥物，最終控制或治癒疾病。」

此外，Frank指出並非所有有害的遺傳突變都能僅通過基因序列分析來識別。AI也可以應用於醫學影像，挖掘患者的遺傳變異。「如果你已經獲得了醫學影像，利用它來收集更多信息可以省去昂貴的基因或免疫組織化學檢測，」他說。他的公司MedA-Eye Technologies推出了一款檢查結直腸活檢以檢測癌症並識別遺傳亞型的工具，這對於確定適合的治療至關重要，因不同的分子亞型需採取不同的治療方法。

DeepMind的創新基於先前AI的突變預測方法，但因整合了結構數據而特別突出。Letsou解釋，AI模型著重於評估DNA變異在人體中存在的可能性。「變異越罕見，越有可能是有害的，因為進化可能已將其排除於基因庫之外。」他說。早期的AI工具通過比較人類蛋白質與其他蛋白質的數據庫來確定可能的組成部分，而DeepMind的工具則通過預測結構並根據先前學到的信息檢測致病變異。

這一新的AI驅動方法在遺傳研究中代表著一次巨大飛躍，提供了前所未有的洞察，可能會改變我們診斷和治療各種遺傳疾病的方式。

安全團隊考慮人工智慧解決方案，但對高昂的訂閱費用猶豫不決

探索 ChatGPT 如何提供即時資訊